PrenatalSafe 5
Screening dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y attraverso il DNA libero nel sangue materno.
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PrenatalSafe® Karyo
Screening delle anomalie di numero e di alcune alterazioni strutturali di tutti i cromosomi.
A cosa serve
Offre una stima del rischio per le condizioni analizzate attraverso un esame non invasivo. Un esito ad alto rischio va valutato nel percorso diagnostico con il ginecologo. Nelle gravidanze gemellari bicoriali non comprende lo screening delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Composizione e applicabilità dipendono dal tipo di gravidanza e devono essere confermate prima del prelievo.
Cosa analizza
Il DNA libero nel sangue materno viene utilizzato per valutare le anomalie cromosomiche comprese nello specifico pannello.
Come si esegue
Il test si esegue su un campione di sangue materno, dal quale viene analizzato il DNA libero circolante.
Come leggere il risultato
È uno screening, non una diagnosi. Le estensioni a microdelezioni, alterazioni cromosomiche diffuse e malattie monogeniche hanno evidenze diverse da quelle delle trisomie comuni e non sono raccomandate come screening di routine dalle linee guida citate. La scelta richiede un confronto informato con il ginecologo; un risultato ad alto rischio richiede conferma diagnostica.
Dettagli tecnici
- Denominazione ufficiale
- PrenatalSafe® Karyo
- Codice di riferimento
- A1259
- Geni, cromosomi o varianti indicati dal laboratorio
- 24 cromosomi, structural chromosome abnormalities
- Metodica
- NGS
- Campione e raccolta
- Il test si esegue su un campione di sangue materno, dal quale viene analizzato il DNA libero circolante.
- Laboratorio di riferimento
- Eurofins Genoma
- Approfondimento del laboratorio
- Scheda ufficiale Eurofins Genoma ↗
Domande frequenti
Un risultato di screening è una diagnosi?
È uno screening, non una diagnosi. Le estensioni a microdelezioni, alterazioni cromosomiche diffuse e malattie monogeniche hanno evidenze diverse da quelle delle trisomie comuni e non sono raccomandate come screening di routine dalle linee guida citate. La scelta richiede un confronto informato con il ginecologo; un risultato ad alto rischio richiede conferma diagnostica.
Come organizzo il test da OperaLab?
Scrivi alla segreteria su WhatsApp con il nome dell’esame. Le indicazioni sul campione e sull’eventuale preparazione vengono confermate per il test richiesto.
Quali sono tempi e costo?
La segreteria verifica tempi indicativi e costo della specifica versione del test prima di organizzare l’esame.
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Scopri il testLe informazioni presenti hanno finalità informative e non sostituiscono la valutazione del medico. Indicazioni, modalità di accesso e interpretazione dei risultati dipendono dal singolo test e dal contesto clinico.