Screening mirato dei portatori · GeneScreen Focus
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Atrofia Muscolare Spinale, SMA Carrier test (gene SMN1)
Studio del gene SMN1 per la ricerca dello stato di portatore di atrofia muscolare spinale.
A cosa serve
Approfondisce lo stato di portatore per le condizioni investigate. Il significato riproduttivo dipende dal risultato, dalla modalità di trasmissione della condizione e dalla valutazione della coppia.
Cosa analizza
Studio del gene SMN1 per la ricerca dello stato di portatore di atrofia muscolare spinale.
Come si esegue
Il laboratorio prevede un campione di sangue in EDTA. La raccolta viene organizzata dopo la conferma della segreteria.
Come leggere il risultato
Essere portatore non implica generalmente avere la malattia recessiva, ma alcune condizioni possono avere anche implicazioni per la salute personale. Il significato riproduttivo del risultato va valutato considerando la coppia e la modalità di trasmissione della singola condizione.
Dettagli tecnici
- Denominazione ufficiale
- Atrofia Muscolare Spinale, SMA Carrier test (gene SMN1)
- Codice di riferimento
- A970
- Geni, cromosomi o varianti indicati dal laboratorio
- SMN1 carrier test
- Metodica
- PCR
- Campione e raccolta
- Il laboratorio prevede un campione di sangue in EDTA. La raccolta viene organizzata dopo la conferma della segreteria.
- Laboratorio di riferimento
- Eurofins Genoma
- Approfondimento del laboratorio
- Scheda ufficiale Eurofins Genoma ↗
Domande frequenti
Il risultato è sufficiente da solo?
Essere portatore non implica generalmente avere la malattia recessiva, ma alcune condizioni possono avere anche implicazioni per la salute personale. Il significato riproduttivo del risultato va valutato considerando la coppia e la modalità di trasmissione della singola condizione.
Come organizzo il test da OperaLab?
Scrivi alla segreteria su WhatsApp con il nome dell’esame. Le indicazioni sul campione e sull’eventuale preparazione vengono confermate per il test richiesto.
Quali sono tempi e costo?
La segreteria verifica tempi indicativi e costo della specifica versione del test prima di organizzare l’esame.
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Scopri il testLe informazioni presenti hanno finalità informative e non sostituiscono la valutazione del medico. Indicazioni, modalità di accesso e interpretazione dei risultati dipendono dal singolo test e dal contesto clinico.