Screening mirato dei portatori · GeneScreen Focus
Ricerca lo stato di portatore per un insieme di malattie ereditarie incluse nel pannello.
Scopri il testDiagnostica geneticaScreening Screening Diagnostica genetica
Chiedi informazioni su WhatsAppX fragile · Analisi FMR1
Sindrome X Fragile (FRAXA)
Indagine sulle espansioni del gene FMR1, da inquadrare nello specifico quesito clinico o riproduttivo.
A cosa serve
Approfondisce le alterazioni genetiche indicate nel test. Il significato diagnostico o riproduttivo dipende dal risultato e dal quesito clinico, da valutare con il medico.
Cosa analizza
Indagine sulle espansioni del gene FMR1, da inquadrare nello specifico quesito clinico o riproduttivo.
Come si esegue
Il laboratorio prevede un campione di sangue in EDTA. La raccolta viene organizzata dopo la conferma della segreteria.
Come leggere il risultato
Il significato dipende dalla condizione e dalla variante. Essere portatore non implica generalmente avere la malattia recessiva, ma può avere implicazioni personali oltre che riproduttive. Per FMR1, premutazione e mutazione completa hanno significati diversi: la premutazione può associarsi a insufficienza ovarica e a disturbi neurologici come FXTAS. È indicata un’interpretazione specialistica.
Dettagli tecnici
- Denominazione ufficiale
- Sindrome X Fragile (FRAXA)
- Codice di riferimento
- A472
- Geni, cromosomi o varianti indicati dal laboratorio
- FMR1 (repeats)
- Metodica
- Repeat Expansion Test
- Campione e raccolta
- Il laboratorio prevede un campione di sangue in EDTA. La raccolta viene organizzata dopo la conferma della segreteria.
- Laboratorio di riferimento
- Eurofins Genoma
- Approfondimento del laboratorio
- Scheda ufficiale Eurofins Genoma ↗
Domande frequenti
Il risultato è sufficiente da solo?
Il significato dipende dalla condizione e dalla variante. Essere portatore non implica generalmente avere la malattia recessiva, ma può avere implicazioni personali oltre che riproduttive. Per FMR1, premutazione e mutazione completa hanno significati diversi: la premutazione può associarsi a insufficienza ovarica e a disturbi neurologici come FXTAS. È indicata un’interpretazione specialistica.
Come organizzo il test da OperaLab?
Scrivi alla segreteria su WhatsApp con il nome dell’esame. Le indicazioni sul campione e sull’eventuale preparazione vengono confermate per il test richiesto.
Quali sono tempi e costo?
La segreteria verifica tempi indicativi e costo della specifica versione del test prima di organizzare l’esame.
Ulteriori approfondimenti correlati
Screening esteso dei portatori · GeneScreen Expanded
Carrier screening con un ambito più ampio di condizioni ereditarie rispetto ai pannelli mirati.
Scopri il testFibrosi cistica · Analisi del gene CFTR
Analisi del gene CFTR mediante sequenziamento, distinta dai pannelli di sole mutazioni selezionate.
Scopri il testLe informazioni presenti hanno finalità informative e non sostituiscono la valutazione del medico. Indicazioni, modalità di accesso e interpretazione dei risultati dipendono dal singolo test e dal contesto clinico.