Screening mirato dei portatori · GeneScreen Focus
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Fibrosi Cistica – Analisi mediante Sequenziamento NGS
Analisi del gene CFTR mediante sequenziamento, distinta dai pannelli di sole mutazioni selezionate.
A cosa serve
Approfondisce le alterazioni genetiche indicate nel test. Il significato diagnostico o riproduttivo dipende dal risultato e dal quesito clinico, da valutare con il medico.
Cosa analizza
Analisi del gene CFTR mediante sequenziamento, distinta dai pannelli di sole mutazioni selezionate.
Come si esegue
Il laboratorio prevede un campione di sangue in EDTA. La raccolta viene organizzata dopo la conferma della segreteria.
Come leggere il risultato
Essere portatore non implica generalmente avere la malattia recessiva, ma alcune condizioni possono avere anche implicazioni per la salute personale. Il significato riproduttivo del risultato va valutato considerando la coppia e la modalità di trasmissione della singola condizione.
Dettagli tecnici
- Denominazione ufficiale
- Fibrosi Cistica – Analisi mediante Sequenziamento NGS
- Codice di riferimento
- A419
- Geni, cromosomi o varianti indicati dal laboratorio
- CFTR
- Metodica
- NGS
- Campione e raccolta
- Il laboratorio prevede un campione di sangue in EDTA. La raccolta viene organizzata dopo la conferma della segreteria.
- Laboratorio di riferimento
- Eurofins Genoma
- Approfondimento del laboratorio
- Scheda ufficiale Eurofins Genoma ↗
Domande frequenti
Il risultato è sufficiente da solo?
Essere portatore non implica generalmente avere la malattia recessiva, ma alcune condizioni possono avere anche implicazioni per la salute personale. Il significato riproduttivo del risultato va valutato considerando la coppia e la modalità di trasmissione della singola condizione.
Come organizzo il test da OperaLab?
Scrivi alla segreteria su WhatsApp con il nome dell’esame. Le indicazioni sul campione e sull’eventuale preparazione vengono confermate per il test richiesto.
Quali sono tempi e costo?
La segreteria verifica tempi indicativi e costo della specifica versione del test prima di organizzare l’esame.
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Scopri il testLe informazioni presenti hanno finalità informative e non sostituiscono la valutazione del medico. Indicazioni, modalità di accesso e interpretazione dei risultati dipendono dal singolo test e dal contesto clinico.