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Studio di geni associati a forme ereditarie di malattie del muscolo cardiaco.
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Cardiomiopatia Ipertrofica
Indagine genetica dedicata alle forme ereditarie di cardiomiopatia ipertrofica.
A cosa serve
Contribuisce all’inquadramento genetico della condizione indagata, insieme ai risultati della visita e degli esami cardiologici.
Cosa analizza
Indagine genetica dedicata alle forme ereditarie di cardiomiopatia ipertrofica.
Come si esegue
Il laboratorio prevede un campione di sangue in EDTA. La raccolta viene organizzata dopo la conferma della segreteria.
Come leggere il risultato
Questi esami approfondiscono specifiche condizioni ereditarie. Il risultato va integrato con gli accertamenti cardiologici e la storia familiare.
Dettagli tecnici
- Denominazione ufficiale
- Cardiomiopatia Ipertrofica
- Geni, cromosomi o varianti indicati dal laboratorio
- ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, FHL2, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
- Metodica
- NGS
- Campione e raccolta
- Il laboratorio prevede un campione di sangue in EDTA. La raccolta viene organizzata dopo la conferma della segreteria.
- Laboratorio di riferimento
- Eurofins Genoma
- Approfondimento del laboratorio
- Scheda ufficiale Eurofins Genoma ↗
Domande frequenti
Il risultato è sufficiente da solo?
Questi esami approfondiscono specifiche condizioni ereditarie. Il risultato va integrato con gli accertamenti cardiologici e la storia familiare.
Come organizzo il test da OperaLab?
Scrivi alla segreteria su WhatsApp con il nome dell’esame. Le indicazioni sul campione e sull’eventuale preparazione vengono confermate per il test richiesto.
Quali sono tempi e costo?
La segreteria verifica tempi indicativi e costo della specifica versione del test prima di organizzare l’esame.
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Scopri il testLe informazioni presenti hanno finalità informative e non sostituiscono la valutazione del medico. Indicazioni, modalità di accesso e interpretazione dei risultati dipendono dal singolo test e dal contesto clinico.