Screening mirato dei portatori · GeneScreen Focus
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Beta Talassemia – Principali Mutazioni
Ricerca di mutazioni selezionate del gene HBB associate alla beta-talassemia.
A cosa serve
Approfondisce le alterazioni genetiche indicate nel test. Il significato diagnostico o riproduttivo dipende dal risultato e dal quesito clinico, da valutare con il medico.
Cosa analizza
Ricerca di mutazioni selezionate del gene HBB associate alla beta-talassemia.
Come si esegue
Il campione adatto e le modalità di raccolta dipendono dal test e dal quesito clinico. La segreteria fornisce le istruzioni confermate dal laboratorio prima del prelievo.
Come leggere il risultato
Essere portatore non implica generalmente avere la malattia recessiva, ma alcune condizioni possono avere anche implicazioni per la salute personale. Il significato riproduttivo del risultato va valutato considerando la coppia e la modalità di trasmissione della singola condizione.
Dettagli tecnici
- Denominazione ufficiale
- Beta Talassemia – Principali Mutazioni
- Codice di riferimento
- A383
- Geni, cromosomi o varianti indicati dal laboratorio
- HBB -101 C>T, HBB -87 C>A, HBB -87 C>G, HBB -92 C>T, HBB Cod. 44(-C) TCC(Ser)>TC-, HBB Cod.1(-G) GTG(Val)>TG, HBB Cod.35 (-C) TAC(Tyr)>TA, HBB Cod.39 C>T CAG(Gln)>TAG (stop codon), HBB Cod.5 (-CT) CCT(Pro)>C, HBB Cod.6 (-A) GAG(Glu)>G-G, HBB Cod.76 (-C) GCT(Ala)>G-T, HBB Cod.8 (-AA) AAG(Lys)>G, HBB IVS-I (G>A), HBB IVS-I or codon 30 G>C, HBB IVS-I-110 G>A, HBB IVS-I-116 T>G, HBB IVS-I-130 (G>C), HBB IVS-I-2 (T>A), HBB IVS-I-5 (G>A), HBB IVS-I-5 G>C, HBB IVS-I-6 T>C, HBB IVS-II-1 (G>A), HBB IVS-II-745 (C>G)
- Metodica
- NGS , Sanger
- Campione e raccolta
- Il campione adatto e le modalità di raccolta dipendono dal test e dal quesito clinico. La segreteria fornisce le istruzioni confermate dal laboratorio prima del prelievo.
- Precisazioni
- L’elenco usa anche denominazioni storiche delle varianti. Il referto del laboratorio costituisce il riferimento per la nomenclatura completa.
- Laboratorio di riferimento
- Eurofins Genoma
- Approfondimento del laboratorio
- Scheda ufficiale Eurofins Genoma ↗
Domande frequenti
Il risultato è sufficiente da solo?
Essere portatore non implica generalmente avere la malattia recessiva, ma alcune condizioni possono avere anche implicazioni per la salute personale. Il significato riproduttivo del risultato va valutato considerando la coppia e la modalità di trasmissione della singola condizione.
Come organizzo il test da OperaLab?
Scrivi alla segreteria su WhatsApp con il nome dell’esame. Le indicazioni sul campione e sull’eventuale preparazione vengono confermate per il test richiesto.
Quali sono tempi e costo?
La segreteria verifica tempi indicativi e costo della specifica versione del test prima di organizzare l’esame.
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Scopri il testLe informazioni presenti hanno finalità informative e non sostituiscono la valutazione del medico. Indicazioni, modalità di accesso e interpretazione dei risultati dipendono dal singolo test e dal contesto clinico.